四川家族三代猝死确诊遗传性心肌病

四川一户家庭三名成员在26年间相继猝死，经基因检测确认为遗传性心肌病所致。该病属常染色体显性遗传，携带致病基因者存在突发心源性猝死高风险，典型病理表现为肥厚型心肌病或致心律失常性右室心肌病。

首例发生于1999年，长子28岁在无明显诱因下夜间猝死；次子于2011年35岁时运动中突发室颤，经抢救无效离世；父亲于2025年67岁体检时发现左心室壁显著增厚（厚度达24mm），未及干预即在家中突发心脏骤停，经心肺复苏失败去世。三人尸检及分子诊断均证实MYH7基因c.2149G>A（p.Glu717Lys）致病突变。

该家系成为国内已知持续时间最长、代际最完整的单一致病基因猝死家系记录，相关数据已录入国家心血管病中心遗传性心脏病注册平台（编号CN-CHD-G02588）。目前其唯一存活直系亲属已接受植入式心律转复除颤器（ICD）一级预防，并启动家族 cascade 筛查。

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kzhibo球迷

四川家人注意！MYH7基因突变可能引发遗传性心肌病，猝死风险高

2026-02-08 20:24:36

kzhibo球迷

看完这篇，赶紧带父母做下心脏基因筛查！

2026-02-09 07:57:33

kzhibo球迷

我表哥在成都确诊遗传性心肌病，MYH7基因阳性，现在定期随访保平安

2026-02-09 13:00:54

kzhibo球迷

心源性死亡不是偶然！四川基层医生呼吁重视家族性心肌病早筛

2026-02-09 06:11:29

kzhibo球迷

MYH7基因变异=隐形定时炸弹？川内不少年轻猝死案例都与此相关

2026-02-09 05:15:22

kzhibo球迷

作为绵阳心内科护士，亲眼见过多例未诊断的遗传性心肌病导致猝死

2026-02-08 22:51:22

kzhibo球迷

四川老乡别忽视胸闷晕厥！可能是MYH7相关心肌病发出的求救信号

2026-02-08 23:24:56

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